Ελπίδα καλύτερης ζωής για έξι παιδιά με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία στην Ελλάδα

Μαίρη Μπιμπή

Ελπίδα μιας καλύτερης ζωής έχουν έξι παιδιά με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία στην Ελλάδα χάρη στο πρόγραμμα πρώιμης πρόσβασης σε μια καινοτόμο θεραπεία, που αλλάζει τη φυσική πορεία της νόσου. Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία είναι μία από τις πρώτες γενετικές αιτίες θανάτου στα βρέφη η οποία χαρακτηρίζεται από προοδευτική, σοβαρού βαθμού μυϊκή αδυναμία.

Σύμφωνα με στοιχεία του Προγράμματος Εκτεταμένης Πρόσβασης που διενεργήθηκε στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία», «μέχρι στιγμής έχουμε θετικά κλινικά αποτελέσματα, με όλους τους ασθενείς να παραμένουν καταρχάς εν ζωή και με ποικίλες βελτιώσεις στην κινητικότητά τους. Φυσικά, χρειάζονται περισσότερα στοιχεία μακροχρόνιας αποτελεσματικότητας με τη συνέχιση της θεραπείας για τους ασθενείς αυτούς, όμως τα πρώτα αποτελέσματα, σε σύντομο χρονικό διάστημα, είναι αισιόδοξα και ενθαρρυντικά», σημειώνει η Ροζέ Πονς, επίκουρη καθηγήτρια Παιδιατρικής Νευρολογίας του ΕΚΠΑ, Υπεύθυνη της Ειδικής Μονάδας Παιδονευρολογίας, στην Α’ Πανεπιστημιακή Παιδιατρική Κλινική, του Νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία».

Δείτε τι είχε δηλώσει τον Δεκέμβριο του 2017 για την καινοτόμο θεραπεία στο in.gr TV, o Βασίλειος Δάρρας, καθηγητής Νευρολογίας στην Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ και διευθυντής στο Neuromuscular Center and Spinal Muscular Programm του Boston Children’s Hospital.

Η θεραπεία nusinersen χορηγείται δωρεάν σε έξι παιδιά με βαριάς μορφής νωτιαία μυϊκή ατροφία, ενώ υπολογίζεται ότι περίπου 25 ασθενείς πανελλαδικά λαμβάνουν επίσης το συγκεκριμένο φάρμακο σε πέντε κέντρα στην Αθήνα, τη Θεσσαλονίκη και την Κρήτη.

Το nusinersen είναι διαθέσιμο και στην Ελλάδα από το Δεκέμβριο του 2017, μετά την ένταξή του στο θετικό κατάλογο αποζημιούμενων φαρμάκων για τους τύπους 0, 1 και 2 της νόσου, καθώς ο ο ΕΟΠΥΥ έχει εγκρίνει τη σχετική δαπάνη λόγω των θεαματικών αποτελεσμάτων που επιφέρει στην πορεία της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας.

Το φάρμακο χορηγείται μέσω ενδοραχιαίας ένεσης, η οποία απελευθερώνει τη δραστική απευθείας στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό γύρω από το νωτιαίο μυελό, εκεί όπου εκφυλίζονται οι κινητικοί νευρώνες στα άτομα με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, λόγω ανεπαρκών επιπέδων της πρωτεΐνης επιβίωσης του κινητικού νευρώνα (SMN).

Όπως εξηγεί η κ. Πονς, «η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία είναι μια κληρονομική, σπάνια νόσος που χαρακτηρίζεται από απώλεια των κινητικών νευρώνων στο νωτιαίο μυελό και το κατώτερο εγκεφαλικό στέλεχος, με αποτέλεσμα τη σοβαρή και επιδεινούμενη μυϊκή ατροφία και αδυναμία.
Η βαρύτητα της νόσου σχετίζεται με την ποσότητα της Πρωτεΐνης Επιβίωσης του Κινητικού Νευρώνα (SMN – Survival Motor Neuron protein). Τα άτομα με ΝΜΑ Τύπου 1, την πιο σοβαρή μορφή της νόσου, απαιτούν την πλέον εντατική υποστηρικτική φροντίδα, καθώς παράγουν πολύ μικρή ποσότητα πρωτεΐνης SMN και δεν έχουν την ικανότητα να παραμένουν σε καθιστή θέση χωρίς υποστήριξη ή να επιβιώνουν πέραν των δύο ετών χωρίς υποστήριξη της αναπνοής».

Τα άτομα με Τύπου 2 και Τύπου 3 Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία παράγουν μεγαλύτερες ποσότητες της πρωτεΐνης SMN και εμφανίζουν λιγότερο σοβαρές μορφές της νόσου, οι οποίες όμως και πάλι προκαλούν αναπηρία και δυσχεραίνουν σημαντικά τη ζωή των ασθενών.

«Η συχνότητα εμφάνισης της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας είναι 1-2/100.000 του πληθυσμού, ενώ κάθε χρόνο εμφανίζονται 8,5-10,3 νέα περιστατικά/100.000 ζωντανές γεννήσεις. Ο τύπος 1 αντιπροσωπεύει περίπου το 50% των νέων διαγνωσμένων ασθενών αλλά η εξαιρετική σοβαρότητα του τύπου 1 έχει ως αποτέλεσμα το χαμηλό επιπολασμό», προσθέτει η κ. Πονς και συμπληρώνει ότι «περίπου 1 στους 50 ανθρώπους είναι φορέας της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας. Στην Ευρώπη υπολογίζονται περίπου 12-18 εκατ. φορείς ενώ στην Ελλάδα κυμαίνονται μεταξύ 180.000 – 270.000. Στην Ελλάδα γεννιούνται περίπου 10 ασθενείς όλων των τύπων ετησίως».

Αξίζει να σημειωθεί ότι, η έγκαιρη διάγνωση είναι σημαντική για την πορεία της νόσου, καθώς όσο πιο κοντά στη γέννηση και τη διάγνωση λαμβάνεται η θεραπεία τόσο πιο αποτελεσματική είναι. Βρέφη που λάμβαναν θεραπεία με το nusinersen στα πλαίσια της μελέτης ENDEAR επέδειξαν μία στατιστικά σημαντική μείωση (47%) του κινδύνου θανάτου ή μόνιμης μηχανικής υποστήριξης της αναπνοής. Παράλληλα, στην ανάλυση που πραγματοποιήθηκε κατά την ολοκλήρωση της μελέτης, ένα στατιστικά σημαντικό, μεγαλύτερο ποσοστό ασθενών ικανοποιούσαν τα κριτήρια ώστε να χαρακτηριστούν ανταποκριθέντες σε ένα κινητικό ορόσημο αξιολόγησης στην ομάδα του Nusinersen (51%) σε σύγκριση με την ομάδα ελέγχου με εικονική θεραπεία (0%).

Σημαντικό ποσοστό βρεφών στην ομάδα του nusinersen πέτυχαν κινητικά ορόσημα μη αναμενόμενα με βάση τη φυσική πορεία της νόσου, συμπεριλαμβανομένων του πλήρους ελέγχου της κεφαλής, της ικανότητας κύλισης, της επίτευξης και διατήρησης καθιστής θέσης, καθώς και της επίτευξης και διατήρησης όρθιας θέσης του σώματος.

Ο Στέλιος Κυμπουρόπουλος, Ψυχίατρος στη Β’ Ψυχιατρική Κλινική του Πανεπιστημίου Αθηνών, στο ΠΓΝ «Αττικόν», ο οποίος ζει με τη νόσο, περιγράφει πως «από μικρός είχα μέσα μου ένα μικρό φόβο που σχετιζόταν με τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία. Αυτός ο φόβος μου ψιθύριζε πως δε θα μεγαλώσω, δε θα δημιουργήσω, δε θα ζωντανέψω τα όνειρά μου. Τελικά, με την ποιότητα ζωής και την υποστήριξη που δέχτηκα από την οικογένειά μου, έφτασα στην ηλικία των 33 ετών και συνεχώς χτίζω νέες προσδοκίες. Πλέον, η γνώση γι’ αυτήν τη νόσο έχει πολλαπλασιαστεί σε τέτοιο βαθμό που φτάσαμε στην αναστροφή των αρνητικών επιπτώσεων που έχει στη ζωή ενός νέου ανθρώπου. Τώρα, μπορεί να φύγει ο φόβος για τις νέες γενιές και να αντικατασταθεί με ελπίδα».

Σύμφωνα με τον κ. Κυμπουρόπουλο, καθοριστική είναι και η συμβολή της οικογένειας στην υποστήριξη των ασθενών με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, χωρίς αυτό να σημαίνει ότι δεν είναι απαραίτητη επίσης η συμβολή μιας σειράς γιατρών και άλλων επαγγελματιών υγείας, όπως παιδονευρολόγος, πνευμονολόγος, χειρουργός, ορθοπεδικός, εργοθεραπευτής, φυσικοθεραπευτής, κοινωνικός λειτουργός, διατροφολόγος, οι οποίοι καλούνται να διαχειριστούν αναπνευστικά, μυοσκελετικά προβλήματα αλλά και προβλήματα διατροφής.

health.in.gr