Γονιδιακή θεραπεία αντιμετωπίζει την αιμοφιλία σε πειραματόζωα

Η χορήγηση βλαστικών κυττάρων στα οποία είχε εισαχθεί ένα επιπλέον ανθρώπινο γονίδιο θεράπευσε σκύλους που έπασχαν από αιμοφιλία, ανακοίνωσε διεθνής ομάδα ερευνητών.

Δύο χρόνια μετά την εφαρμογή της γονιδιακής θεραπείας, δύο από τους τρεις σκύλους που συμμετείχαν στη δοκιμή παραμένουν ελεύθεροι από συμπτώματα, αναφέρουν οι ερευνητές στην επιθεώρηση Nature Communications.

Η αιμοφιλία (ή αιμορροφιλία) είναι μια ομάδα κληρονομικών παθήσεων που εμποδίζουν την πήξη του αίματος έπειτα από τραυματισμούς. Οι ασθενείς εμφανίζουν συχνά εξωτερικές ή εσωτερικές αιμορραγίες.

Η τελευταία μελέτη αφορά την αιμοφιλία Α, η οποία προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο του Παράγοντα VII, μιας από τις πρωτεΐνες των αιμοπεταλίων που βοηθούν στη θρόμβωση του αίματος.

Το γονίδιο αυτό βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, γι΄αυτό και η αιμοφιλία Α εμφανίζεται πολύ συχνότερα στους άνδρες, οι οποίοι φέρουν μόνο ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος. Οι γυναίκες, φέρουν δύο αντίγραφα, τα οποία είναι απίθανο να εμφανίζουν την ίδια προβληματική μετάλλαξη ταυτόχρονα.

Η ερευνητική ομάδα, με επικεφαλής τον Δρ Ντέιβιντ Ουίλκοξ του Ιατρικού Κολεγίου του Ουισκόνσιν, αρχικά απομόνωσε από το αίμα των πειραματόζωων τα λεγόμενα περιφερικά αιμοποιητικά βλαστικά κύτταρα, από τα οποία προέρχονται τα κύτταρα του αίματος.

Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν έναν γενετικά τροποποιημένο ιό για να εισάγουν στα κύτταρα αυτά αντίγραφα του ανθρώπινου γονιδίου για τον Παράγοντα VIII. Τα τροποποιημένα βλαστικά κύτταρα επιστράφηκαν στη συνέχεια στην κυκλοφορία του αίματος, οπότε εγκαταστάθηκαν στο μυελό των οστών και άρχισαν να πολλαπλασιάζονται.

Τα αιμοπετάλια (θραύσματα κυττάρων που αναλαμβάνουν την πήξη του αίματος σε περίπτωση τραυματισμού) απέκτησαν έτσι τον Παράγοντα VΙΙΙ και σταμάτησαν τα αιμορραγικά συμπτώματα σε δύο από τα τρία σκυλιά της μελέτης.

Οι δοκιμές θα πρέπει όμως να συνεχιστούν μέχρι να επιβεβαιωθεί ότι η εισαγωγή του υγιούς γονιδίου δεν επηρεάζει άλλα γονίδια και δεν προκαλεί καρκίνο, όπως έχει παρατηρηθεί σε άλλες πειραματικές γονιδιακές θεραπείες.

Ενθαρρυντικά αποτελέσματα είχε δώσει πάντως και μια μελέτη του 2011, στην οποία έξι ασθενείς έλαβαν γονιδιακή θεραπεία για την αντιμετώπιση της αιμοφιλίας Β. Τέσσερις από αυτούς βελτιώθηκαν αρκετά ώστε να διακόψουν τη στάνταρτ φαρμακευτική αγωγή.

Επιμέλεια: Βαγγέλης Πρατικάκης

Newsroom ΑΛΤΕΡ ΕΓΚΟ