Μια δεκαετία συμπληρώνεται την Τρίτη 15 Φεβρουαρίου από την ολοκλήρωση της πρώτης ανθρώπινης γενετικής αλληλουχίας. Στα χρόνια που πέρασαν όμως, η ιατρική δεν έχει αλλάξει στην καθημερινή πράξη -κανείς εξάλλου δεν θα έπρεπε να περιμένει κάτι τέτοιο, επισημαίνει ένας από τους επικεφαλής της προσπάθειας. Άλλοι, όμως, δηλώνουν απογοητευμένοι.

«Η γενωμική είναι μια επιστήμη της πληροφορίας, και σήμερα έχουμε πλέον υπερφόρτωση πληροφοριών» σχολιάζει ο Έρικ Γκριν του αμερικανικού Εθνικού Ινστιτούτου Έρευνας Ανθρώπινου Γονιδιώματος, το οποίο έπαιξε ηγετικό ρόλο στην διεθνή, πολυετή προσπάθεια.

«Η ικανότητά μας να παράγουμε αυτή την πληροφορία έχει ξεπεράσει την ικανότητά μας να την αναλύουμε» εξηγεί στο Reuters.

Οι επιστήμονες έχουν μεν συγκεντρώσει πολύτιμα δεδομένα, «αυτό όμως δεν σημαίνει ότι θα θεραπεύσουμε τον κόσμο ή θα αλλάξουμε την κλινική πράξη τα επόμενα δέκα χρόνια» προειδοποιεί.

Δύσκολο παζλ

Τη δεκαετία που πέρασε πολυάριθμες γενετικές μελέτες έχουν δείξει ότι πολλές ασθένειες και διαταραχές -από την παχυσαρκία και το διαβήτη μέχρι την κατάθλιψη και τον καρκίνο- δεν προκαλούνται από μεμονωμένα ελαττωματικά γονίδια.

Αντίθετα, οφείλονται σε περίπλοκες αλληλεπιδράσεις ανάμεσα σε δεκάδες γονίδια και το περιβάλλον. Και αυτό σημαίνει ότι η ριζική αντιμετώπιση αυτών των ασθενειών δεν θα είναι εύκολη υπόθεση.

Ο Δρ Γκριν επισημαίνει πάντως ότι έχουν υπάρξει και ορατά οφέλη. Για παράδειγμα, η γενετική εξέταση Oncotype DX, προϊόν της εταιρείας Genomic Health Inc., αναγνωρίζει τους ασθενείς με καρκίνο του μαστού που είναι απίθανο να ωφεληθούν από τη χημειοθεραπεία.

«Αυτά που θα μάθουμε για τον καρκίνο την επόμενη δεκαετία θα αλλάξουν την Ογκολογία» προβλέπει ο ερευνητής.

Αναφέρεται επίσης σε ασθένειες όπως η νόσος του Κρον στο πεπτικό σύστημα, για την οποία έχουν εντοπιστεί δεκάδες γονίδια που δημιουργούν προδιάθεση.

Παρόλα αυτά, «θεμελιώδεις βελτιώσεις στην αποτελεσματικότητα της περίθαλψης δεν μπορούν ρεαλιστικά να αναμένονται για πολλά ακόμα χρόνια» γράφει ο Δρ Γκριν σε αφιέρωμα του περιοδικού Nature. Ανάλογο αφιέρωμα δημοσιεύει και το Science.

Απογοήτευση

Στις 15 Φεβρουαρίου του 2001, οι υπεύθυνοι του Προγράμματος Ανθρώπινου Γονιδιώματος ανακοίνωσαν ότι κατάφεραν να διαβάσει ένα προς ένα τα τρία δισεκατομμύρια γράμματα στο ανθρώπινο DNA -μια τεράστια ακολουθία των βάσεων A, T, C, G.

Όμως, η διεθνής ερευνητική κοινοπραξία του Προγράμματος είχε χάσει την κούρσα για την πρωτιά. Η πρώτη πλήρης αλληλουχία του ανθρώπινου DNA είχε ολοκληρωθεί λίγο νωρίτερα από τη Celera Genomics, την εταιρεία του πρωτοπόρου αλλά αμφιλεγόμενου ερευνητή Κρεγκ Βέντερ.

Σε περσινή του συνέντευξη στην εκπομπή 60 Minutes του CBS, ο Βέντερ δήλωνε «απογοητευμένος» από την πρόοδο που έχει σημειωθεί στο μεσοδιάστημα.

«Νόμιζα ότι θα φτάναμε εκεί [στην επανάσταση] ταχύτερα. Έχω μείνει έκπληκτος από την απουσία ερευνών στο ανθρώπινο γονιδίωμα» παραδέχτηκε ο Βέντερ. Θεωρεί μάλιστα ότι το Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος είχε «υπερεκτιμηθεί» και κόστισε αδίκως «δισεκατομμύρια δολάρια» στους Αμερικανούς φορολογούμενους.

Σε ερώτηση για το πού οφείλεται η καθυστέρηση στην πρόοδο, ο Βέντερ εκτίμησε ότι μέρος του προβλήματος είναι η διάθεση υπερβολικών κονδυλίων στην έρευνα για τη «βιολογία του ζωολογικού κήπου»: την ανάλυση των γονιδιωμάτων πολλών διαφορετικών ζώων, με την ελπίδα ότι η μελέτη τους θα αποκαλύψει στοιχεία για τις ανθρώπινες ασθένειες.

Νέες τεχνολογίες

Οι σημαντικές ανακαλύψεις μπορεί να μην έρχονται με τον ρυθμό που θα θέλαμε, ωστόσο νέα γενετικά εργαλεία έχουν ήδη αρχίσει να επιταχύνουν την έρευνα.

Σημαντικός είναι ο ρόλος των μηχανημάτων που «διαβάζουν» το DNA και δίνουν την τελική αλληλουχία. Εταιρείες όπως οι Illumina, Life Technologies και Roche αναπτύσσουν νέα μοντέλα που ρίχνουν δραστικά το κόστος και αυξάνουν εντυπωσιακά την ταχύτητα.

Αυτό σημαίνει ότι οι ερευνητές θα μπορούν να συγκρίνουν τα γονιδιώματα πολλών διαφορετικών ανθρώπων, αντί να περιορίζονται στη μία και μοναδική αλληλουχία που δημοσιεύτηκε πριν από δέκα χρόνια.

Εκτός όμως από τα νέα μηχανήματα, οι γενετιστές έχουν πλέον στη διάθεσή τους νέα είδη ερευνητικών πρωτοκόλλων.

Μια σημαντική νέα τεχνική είναι για παράδειγμα οι μελέτες «γενωμικού συσχετισμού» (GWA), οι οποίες εξετάζουν χιλιάδες σημεία του γονιδιώματος σε χιλιάδες ανθρώπους ταυτόχρονα, προκειμένου να εντοπίζουν μεταλλάξεις που σχετίζονται με ασθένειες.

Ακόμα και με τη βοήθεια των νέων εργαλείων, πάντως, η εξερεύνηση αυτών των ωκεανών πληροφορίας σίγουρα θα απαιτήσει χρόνο.

Newsroom ΑΛΤΕΡ ΕΓΚΟ