Γενετικό τεστ προβλέπει οστεοπόρωση και κατάγματα

Ένας νέος γενετικός έλεγχος μπορεί να προβλέψει τον μελλοντικό ατομικό κίνδυνο οστεοπόρωσης και οστικού κατάγματος, σύμφωνα με ερευνητές της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Στάνφορντ.

Σε άρθρο που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο PLOS ONE, πρόκειται για μια από τις μεγαλύτερες μελέτες του είδους, που εντόπισε 899 περιοχές στο ανθρώπινο γονιδίωμα οι οποίες σχετίζονται με τη χαμηλή οστική πυκνότητα, εκ των οποίων οι 613 εντοπίζονται για πρώτη φορά.

Τα άτομα υψηλού κινδύνου (περίπου το 2% όσων ελέγχθησαν) είχαν περίπου 17 φορές περισσότερες πιθανότητες να εκδηλώσουν οστεοπόρωση και περίπου διπλάσιο κίνδυνο να υποστούν οστικό κάταγμα. Συγκριτικά, το 0,2% των γυναικών που ελέγχθηκαν θα έχουν μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA2 που σχετίζεται με τον καρκίνο, γεγονός που αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού κατά έξι φορές.

Ο έγκαιρος εντοπισμός των ατόμων που έχουν υψηλό γενετικό κίνδυνο για οστεοπόρωση μπορεί να είναι ένας καλό τρόπος πρόληψης ή μείωσης της συχνότητας των οστικών καταγμάτων.

Ο Δρ Στιουαρτ Κιμ, ομότιμος καθηγητής Αναπτυξιακής Βιολογίας, και οι συνεργάτες του ξεκίνησε την έρευνα σε μια προσπάθεια να βοηθήσει αθλητές υψηλών επιδόσεων ή μέλη των ενόπλων δυνάμεων των ΗΠΑ να μάθουν αν διατρέχουν κίνδυνο οστικού τραυματισμού κατά τη διάρκεια εντατικής προπόνησης ή εκπαίδευσης. Μόλις ολοκλήρωσε τον έλεγχο κατέληξε στο συμπέρασμα ότι υπήρχε ισχυρός συσχετισμός ανάμεσα στην πρόβλεψη του ποια άτομα είχαν τον υψηλότερο κίνδυνο χαμηλής οστικής πυκνότητας και στην εκδήλωσης οστεοπόρωσης και κατάγματος.

Δύο παλαιότερες μελέτες είχαν δείξει ότι υπάρχει γενετικό υπόβαθρο στην οστεοπόρωση, δηλαδή είναι πιθανότερο να εκδηλώσει κανείς την πάθηση αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό. Βέβαια, και συμπεριφορές όπως η συχνότητα και ο τύπος της άθλησης αλλά και η διατροφή, το βάρος και το φύλο παίζουν καίριο ρόλο στην οστική υγεία.

Πρόσφατα γενετικές έρευνες σε μεγαλύτερες πληθυσμιακές ομάδες έδειξαν ότι εκατοντάδες γονίδια πιθανόν εμπλέκονται στην πάθηση, με το καθένα εξ αυτών να συνεισφέρει είτε στην αύξηση, είτε στη μείωση του κινδύνου νόσησης.

Η οστεοπόρωση συνήθως διαγιγνώσκεται με τη μέτρηση της οστικής πυκνότητας στα ισχία ή την σπονδυλική στήλη. Αλλά τα τεστ οστικής πυκνότητας συνήθως γίνονται σε άτομα με οικογενειακό ιστορικό οστεοπόρωσης ή σε όσους έχουν πρόσφατα υποστεί οστικό κάταγμα.

Οι Αμερικανοί ερευνητές ανέλυσαν γενετικά δεδομένα και στοιχεία από τα ιατρικά αρχεία σχεδόν 400.000 ατόμων που ήταν εγγεγραμμένα στη βάση UK Biobank. Στη συνέχεια ανέπτυξαν έναν ηλεκτρονικό αλγόριθμο για την αναγνώριση των φυσικών γενετικών διαφορών μεταξύ των ατόμων με χαμηλή οστική πυκνότητα.

Έτσι κατάφεραν να εντοπίσουν 1.362 ανεξάρτητες διαφορές ή πολυμορφισμούς μονονουκλεοτιδίου, που συσχετίζονταν με τη χαμηλή οστική πυκνότητα.

Βελτιώνοντας την ακρίβεια του αλγορίθμου, οι επιστήμονες έβγαλαν ένα σκορ για κάθε έναν από τους σχεδόν 400.000 συμμετέχοντες που όριζε τον κίνδυνο χαμηλής οστικής πυκνότητας. Οι αναλύσεις που ακολούθησαν έδειξαν ότι όσοι είχαν άνηκαν στο κατώτερο 2,2% των σκορ είχαν 17 περισσότερες πιθανότητες από τους συνομηλίκους τους να διαγνωστούν με οστεοπόρωση και σχεδόν διπλάσιο κίνδυνο να υποστούν οστικό κάταγμα.

Επόμενος στόχος του Δρ Κιμ είναι μια κλινική μελέτη για να δει αν οι αθλητές υψηλών επιδόσεων και επίλεκτα μέλη των ενόπλων δυνάμεων που εντοπίστηκαν μέσω του αλγόριθμου να έχουν υψηλό κίνδυνο οστεοπόρωσης και πιθανού κατάγματος, αν μπορούν να αυξήσουν με κάποιο τρόπο την οστική πυκνότητά τους.