Ανακαλύφθηκαν 112 γονιδιακές μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο για γλαύκωμα

Διεθνής επιστημονική ομάδα ανακοίνωσε ότι εντόπισε 112 γονιδιακές μεταλλάξεις (οι 68 εντοπίζονται πρώτη φορά), που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης ενδοφθάλμιας πίεσης και γλαυκώματος ανοιχτής γωνίας.

Όπως προκύπτει από άρθρο που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Nature Genetics, ερευνητές του Βασιλικού Κολεγίου και του Πανεπιστημιακού Κολεγίου (UCL) του Λονδίνου, καθώς της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ, με επικεφαλής τον Δρ Πίρο Χίζι, μελέτησαν γενετικά δεδομένα για περίπου 140.000 ανθρώπους.

Εντόπισαν έτσι 112 γονιδιακές μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο ενδοφθάλμιας πίεσης και γλαυκώματος ανοιχτής γωνίας και που μπορούν να αποτελέσουν τη βάση να προβλεφθεί με ακρίβεια 75% αν κάποιος θα εκδηλώσει γλαύκωμα κάποια στιγμή στη ζωή του.

Πρόκειται για μια σημαντική πρόοδο στη μάχη κατά της εν λόγω πάθησης, που οφείλεται σε υψηλή ενδοφθάλμια πίεση, είναι ασυμπτωματική στα αρχικά στάδια και από την οποία πάσχουν εκατομμύρια άνθρωποι σε όλο τον κόσμο.

Παρόλο που το γλαύκωμα εμφανίζεται σχετικά αργά, χάρη στις νέες γνώσεις για το γενετικό υπόβαθρο της πάθησης, θα είναι στο μέλλον δυνατό, όπως είπαν οι ερευνητές, να εκτιμηθεί -με βάση γενετικές αναλύσεις- ο κίνδυνος γλαυκώματος ήδη λίγο μετά τη γέννηση ενός ανθρώπου.

Η ταχύτερη διάγνωση μπορεί να βοηθήσει στην πιο έγκαιρη και πιο αποτελεσματική θεραπεία.