Μια νεοανακαλυφθείσα μετάλλαξη που μεταβιβάζεται μέσω του χρωμοσώματος Χ, σχετίζεται με την πρώιμη εμφάνιση καρκίνου στις ωοθήκες στις γυναίκες και στον προστάτη στους άνδρες, σύμφωνα με αμερικανική μελέτη που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο PLoS Genetics.

Προηγούμενες μελέτες είχαν δείξει ότι όταν η γυναίκα εκδηλώνει καρκίνο των ωοθηκών, η αδερφή της αντιμετωπίζει υψηλότερο κίνδυνο εκδήλωσης της νόσου, συγκριτικά με την μητέρα.

Η διαπίστωση αυτή έκανε την ομάδα του Δρ Κέβιν Ενγκ στο Αντικαρκινικό Κέντρο του Ροσγουελ Παρκ στο Μπάφαλο της Νέας Υόρκης, να διερευνήσει αν τα γονίδια στο χρωμόσωμα Χ, που μεταβιβάζονται από την πλευρά του πατέρα, συνεισφέρουν στον κίνδυνο των θήλεων απογόνων να εκδηλώσουν καρκίνο των ωοθηκών.

Χρησιμοποιώντας στοιχεία από το αρχείο Familial Ovarian Cancer Registry, οι επιστήμονες εστίασαν σ πληροφορίες για ζεύγη εγγονών και γιαγιάδων και ανέλυσαν τμήματα του χρωμοσώματος Χ από 186 γυναίκες που είχαν νοσήσει από καρκίνο.

Από την ανάλυση των στοιχείων προέκυψε ότι, οι περιπτώσεις του καρκίνου των ωοθηκών που σχετίζονταν με γονίδια κληροδοτημένα από την μητέρα του πατέρα χαρακτηρίζονταν από πρώιμη εκδήλωση, συγκριτικά με τα κρούσματα που σχετίζονταν με τα μητρικά γονίδια. Και επίσης σχετίζονταν με υψηλότερα ποσοστά καρκίνου του προστάτη στους πατέρες και τους γιούς.

Η περαιτέρω γενετική ανάλυση οδήγησε στην ανακάλυψη μιας μέχρι πρότινος άγνωστης μετάλλαξης στο χρωμόσωμα Χ που μπορεί να σχετίζεται με ορισμένες περιπτώσεις καρκίνου των ωοθηκών, οι οποίες εκδηλώνονται έως και έξι χρόνια νωρίτερα από τον μέσο όρο.

Οι ερευνητές εικάζουν ότι ένα γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ συντελεί στον κίνδυνο εκδήλωσης καρκίνου των ωοθηκών, ανεξαρτήτως άλλων γνωστών γονιδίων, όπως τα BRCA.

Σε κάθε περίπτωση το θέμα πρέπει να μελετηθεί περαιτέρω ώστε να επιβεβαιωθεί η ταυτότητά του και η λειτουργία, του συγκεκριμένου γονιδίου.

Η νέα μελέτη, ωστόσο, δείχνει ότι μπορεί να υπάρχουν πολλές περιπτώσεις καρκίνου των ωοθηκών που μοιάζουν σποραδικές αλλά στην ουσία είναι κληρονομικές, και αυτό με τη σειρά του μπορεί να οδηγήσει σε καλύτερα διαγνωστικά μοντέλα και καλύτερη αξιολόγηση του γενετικού κινδύνου.

«Η έρευνα εξηγεί γιατί έχουμε οικογένειες με πολλά μέλη που νοσούν. Επειδή το χρωμόσωμα του πατέρα που καθορίζει το φύλο των παιδιών μεταβιβάζει στις κόρες τα ίδια γονίδια. Αυτό λοιπόν που πρέπει να κάνουμε είναι να διασφαλίσουμε ότι θα αναζητάμε το σωστό γονίδιο σε περισσότερες οικογένειες. Καθώς μια οικογένεια με τρεις κόρες που όλες νόσησαν από καρκίνο των ωοθηκών είναι πιθανότερο να έχει τις μεταλλάξεις του Χ παρά τις μεταλλάξεις του BRCA», εξηγεί ο Δρ Ενγκ.

Μαίρη Μπιμπή
 

health.in.gr