Ανακαλύφθηκε γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί δισκοπάθεια

Βρετανοί επιστήμονες ανακάλυψαν ένα γονιδιακό ελάττωμα που σχετίζεται με την δισκοπάθεια που συχνά προκαλεί πόνο στην μέση, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Annals of Rheumatic Diseases.

Ερευνητική ομάδα του Βασιλικού Κολεγίου του Λονδίνου μελέτησε περισσότερα από 4.600 άτομα και διαπίστωσε ότι το γονίδιο PARK2 σχετίζεται με τα σχετιζόμενα με την ηλικία προβλήματα των δίσκων.

Το ένα τρίτο των μεσηλίκων γυναικών υποφέρει από προβλήματα σε έναν τουλάχιστον σπονδυλικό δίσκο, και η πάθηση είναι γνωστό ότι είναι κληρονομική στο 80% των ασθενών.

Στον εκφυλισμό του μεσοσπονδύλιου δίσκου, οι σπονδυλικοί δίσκοι αποξηραίνονται και χάνουν ύψος και η σπονδυλική στήλη αναπτύσσει οστεόφυτα, προκαλώντας τελικά πόνους στη μέση.

Οι επιστήμονες έκαναν μαγνητικές τομογραφίες στους 4.600 συμμετέχοντες και μελέτησαν τις διαφορές στο DNA τους. Παρατήρησαν λοιπόν ότι οι μεταλλάξεις στο γονίδιο PARK2 επιδρούσαν στον εκφυλισμό των δίσκων και επηρέαζαν την ταχύτητα με την οποία επιδεινωνόταν η πάθηση.

Η ερευνητική ομάδα που έλαβε χρηματοδότηση από το Wellcome Trust and Arthritis Research UK, σημειώνει ότι έρευνα θα πρέπει να συνεχιστεί ώστε να διαπιστώσουν πως τα γονίδια επηρεάζουν την πάθηση. Εικάζουν μάλιστα ότι μπορεί να έχουμε απενεργοποίηση γονιδίων σε άτομα με εκφυλισμό του μεσοσπονδύλιου δίσκου.

Πάντως δεν αποκλείουν να παίζουν ρόλο και περιβαλλοντικοί παράγοντες, όπως η διατροφή και ο τρόπος ζωής, τα οποία είναι γνωστά για τον ρόλο τους στις επιγενετικές αλλαγές των γονιδίων.

Στόχος των επιστημόνων είναι να καταφέρουν να κατανοήσουν σε βάθος τον μηχανισμό που συντελεί στις γονιδιακές μεταλλάξεις του PARK2, ώστε μελλοντικά να δημιουργήσουν νέες θεραπείες για τον πόνο της μέσης.

«Γνωρίζουμε ότι οι άνθρωποι που υποφέρουν από δισκοπάθεια διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να εκδηλώσουν σοβαρά επεισόδια πόνου στη μέση, αλλά οι φυσιολογικοί δίσκοι του ανθρώπινου σώματος είναι δύσκολο να μελετηθούν και έτσι η γνώση μας είναι πάντα ατελής», σημειώνει ο Δρ Φράνσις Γουίλιαμς που συμμετείχε στη μελέτη.